Comment découvrir chez un nouveau-né une «erreur» dans le programme héréditaire?

Si merveilleux que soient les mécanismes qui président à la fabrication d’un être vivant, ceux-ci ne sont pas infaillibles, hélas !
Pensez que chez l’Homme, il Y a 23 paires de chromosomes qui portent des milliers et des milliers de gènes, que chaque gène est formé de centaines de signes; imaginez qu’à la formation des cellules sexuelles, quand les paires de chromosomes se divisent, il y a des échanges de gènes entre les filaments de la même paire, et vous aurez une idée des erreurs qui peuvent se produire. Essayez de distribuer 46 cartes, très vite, entre deux personnes, et vous verrez s’il ne vous arrive pas de vous tromper !
Des erreurs, il y en a, elles sont parfois si importantes que l’oeuf formé ne peut se développer, il est trop anormal, il ne peut vivre longtemps. La nature élimine ainsi ses propres erreurs. Mais dans certains cas, l’erreur est légère, l’oeuf est viable, l’embryon se développe, et l’enfant naît. Certaines anomalies sont nettement visibles, parce qu’elles s’accompagnent de défauts physiques, et l’examen des chromosomes de l’enfant confirme l’erreur dans la distribution du matériel génétique. C’est le cas pour le mongolisme, qui est dû à la présence d’un chromosome supplémentaire dans la 21 em paire (les chromosomes sont ainsi numérotés par paires). Ce chromosome supplémentaire provoque des malformations physiques et un grand retard mental. D’autres paires peuvent être touchées comme la 18 em; le retard mental et la fragilité sont, hélas! Les symptômes généralement constatés. Quand les anomalies portent sur la paire de chromosomes qui différencie l’homme de la femme, les signes sont plus difficiles à déceler, l’individu peut même apparaître tout à fait normal.
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Un dernier mot
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